Генетические исследования

Основными показаниями для проведения генетических исследований являются:

1. Первичная аменорея с отсутствием или выраженным недоразвитием вторичных половых признаков.

2. Первичная аменорея с нарушением строения наружных половых органов (вирилизация).

3. Первичная аменорея в сочетании с множественными пороками развития (низкий рост, короткая шея с крыловидными складками, прогнатизм, третье веко).

4. Указания на генетические заболевания и пороки развития у кровных родственников.

5. Проведение протокола ЭКО женщинам в возрасте старше 35 лет.

К числу генетических исследований относятся.

1. Определение полового хроматина (46, XX – правильный набор хромосом у женщин; процентное содержание полового хроматина колеблется от 16 до 28%. У мужчин при наборе хромосом 46, XY – половой хроматин не определяется. При количественном нарушении набора хромосом содержание полового хроматина уменьшается у женщин, у мужчин появляется половой хроматин.

2. Исследование хромосом в культуре клеток лимфоцитов периферической крови. Выявление количественных отклонений от нормального числа хромосом и их структурные аномалии.

При дисгенезии гонад – 45, ХО («мозаичный набор»). Примерами нарушения числа хромосом являются: синдром Дауна, при котором в 21 паре аутосом содержится лишняя хромосома; синдром Клайнфельтера с кариотипом 47, XXY, характеризующийся мужским фенотипом с недоразвитием наружных половых органов, нарушением спермообразования, евнухоидным телосложением.

Примеры структурных нарушений хромосом:

1. Синдром тестикулярной феминизации.

2. Врожденная недостаточность коры надпочечников.

3. АТС.

Преимплантационная диагностика (ЭКО):

1. исследование ооцита;

2. исследование эмбриона.

Рутинные методы исследования:

1. лабораторное исследование крови;

2. анализ мочи;

3. флюорография и др.